Tibetanen die geen last hebben van de grote hoogte waarop ze leven hebben een simpele variant van het EGLN1-gen. Dat heeft de hematoloog Josef Prchal van de universiteit van Utah ontdekt na zeven jaar studie.
Polycythemie
Ieder ander krijgt dik bloed omdat het lichaam extra rode bloedcellen aanmaakt om meer zuurstof te vervoeren. Het lichaam van de Tibetanen reageert niet op de ijle lucht, waardoor zij geen last hebben van hoogteziekte en hartfalen.
Op het Tibetaanse Hoogland, het ‘Dak van de Wereld’ op 4000 meter hoogte, is de lucht zo ijl, dat een niet aangepast lichaam zuurstof te kort komt, daardoor meer hemoglobine aanmaakt, wat resulteert in zoveel rode bloedlichaampjes dat het bloed stroperig wordt. Polycythemie heet deze aandoening. Wielrenners spuiten EPO om op een vergelijkbare manier het zuurstofopnemend vermogen van hun bloed te verhogen.
Prchal legde via zijn vriend Vaclav Havel, de voormalige president van Tsjechië, contact met de Dalai Lama. De geestelijk leider van Tibet steunde het onderzoek, waardoor Prchal en zijn medewerkers bloedmonsters konden nemen van een groot aantal Tibetanen. Die vergeleken ze met verwanten in Aziatische buurlanden.
Snel verloop van de evolutie en aanpassing aan de omgeving
Het bleek dat 88 procent van de Tibetanen de genvariant heeft en dat die volledig afwezig is in de bewoners van het omliggende laagland. Prchal achterhaalde dat de genmutatie ongeveer 8000 jaar geleden moet zijn begonnen en zich snel door de populatie verspreidde.
De ontdekking is van grote waarde voor het inzicht in hoe wijzigingen in de menselijke genen kunnen optreden, met andere woorden hoe snel de evolutie en onze aanpassing aan de omgeving kan verlopen.
Polycythemie
Ieder ander krijgt dik bloed omdat het lichaam extra rode bloedcellen aanmaakt om meer zuurstof te vervoeren. Het lichaam van de Tibetanen reageert niet op de ijle lucht, waardoor zij geen last hebben van hoogteziekte en hartfalen.
Op het Tibetaanse Hoogland, het ‘Dak van de Wereld’ op 4000 meter hoogte, is de lucht zo ijl, dat een niet aangepast lichaam zuurstof te kort komt, daardoor meer hemoglobine aanmaakt, wat resulteert in zoveel rode bloedlichaampjes dat het bloed stroperig wordt. Polycythemie heet deze aandoening. Wielrenners spuiten EPO om op een vergelijkbare manier het zuurstofopnemend vermogen van hun bloed te verhogen.
Prchal legde via zijn vriend Vaclav Havel, de voormalige president van Tsjechië, contact met de Dalai Lama. De geestelijk leider van Tibet steunde het onderzoek, waardoor Prchal en zijn medewerkers bloedmonsters konden nemen van een groot aantal Tibetanen. Die vergeleken ze met verwanten in Aziatische buurlanden.
Snel verloop van de evolutie en aanpassing aan de omgeving
Het bleek dat 88 procent van de Tibetanen de genvariant heeft en dat die volledig afwezig is in de bewoners van het omliggende laagland. Prchal achterhaalde dat de genmutatie ongeveer 8000 jaar geleden moet zijn begonnen en zich snel door de populatie verspreidde.
De ontdekking is van grote waarde voor het inzicht in hoe wijzigingen in de menselijke genen kunnen optreden, met andere woorden hoe snel de evolutie en onze aanpassing aan de omgeving kan verlopen.